Специалисты московской лаборатории редактирования генома «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» с помощью генной инженерии исправили мутацию в гене CFTR, которая приводит к развитию муковисцидоза, пишет «Медвестник».

Издание отмечает, что к заболеванию приводят около 200 способов мутации гена CFTR. Российские генетики экспериментировали над мутацией F508del, которая наиболее распространена в Европе. В результате им удалось путем геномного редактирования исправить мутацию в 5% клеток пациентов с муковисцидозом. Для излечения болезни необходимо исправить мутацию в 10–15% клеток легких пациента.

Ученые редактировали геном с помощью редактора CRISPR/Cas9, который работает по принципу «молекулярных ножниц» — его создательницам в этом году вручили Нобелевскую премию. Короткая молекула доставляет белок Cas9 в нужный участок генома, затем Cas9 «разрезает» ДНК мутировавших клеток. Если добавить копии нужных генов в момент, когда клетка пытается устранить разрыв, то она включит их в свою ДНК.

В дальнейшем ученые планируют повысить эффективность редактирования мутации.

Муковисцидоз — тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутацией в одном из генов — нарушается структура и работа трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) — белка, служащего для перемещения ионов хлора через клеточную мембрану. При муковисцидозе происходит поражение внутренних органов организма, выделяющих слизь: бронхов, легких, поджелудочной железы, печени, потовых, слюнных, кишечных и желез половых органов. Слизь становится более густой, из-за этого органы становятся подвержены тяжелым инфекциям.

В России муковисцидозом болеют свыше 3 тыс. человек, при этом на каждого выявленного больного обычно приходится 100 не выявленных. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в России — 12 лет. В развитых странах Северной Америки и Европы — 50.

Врачи пока могут предоставить больным муковисцидозом лишь симптоматическое лечение. Также разрабатываются методы генной терапии этого заболевания. В 2010-х годах при муковисцидозе стали применять пересадку донорских легких.

Источник: polit.ru